Als het maar gezond is
Veel stellen zeggen het, tijdens de zwangerschap. ‘Het maakt niet uit of het een jongen of meisje wordt. Als het maar gezond is’. Maar wat, als dit niet het geval blijkt te zijn? Drie ouderparen vertellen.
Interview 1
Interview 2
Interview 3
Esther Bruggink (42) is kunstenaar. Daarnaast is ze rondleider en workshopdocent in twee Amsterdamse musea. Simon van Boxtel (44) is fotograaf. Hun zoons Ilya en Milan (8) hebben Duchenne Spierdystrofie.
“Hopelijk gebeurt er een wonder”
Esther: “Bij de eerste echo zag de verloskundige twee hoofdjes. Het was even schrikken. Maar daarna vonden Simon en ik het heel bijzonder om een tweeling te krijgen. Tijdens de zwangerschap maakten we ons niet druk. We hadden alle gangbare tests gedaan, en die waren goed. Milan en Ilya werden met 34 weken al geboren. Milan woog iets meer dan twee kilo, Ilya iets minder. Het waren zoete baby’s. En ze hadden heel stevige kuiten. Vaak zeiden mensen lachend: ‘Zó, dat worden voetballers.’ Nu weten we dat die verdikking kenmerkend is voor Duchenne. Net als het rustig zijn. Met één jaar konden ze nog niet zelfstandig zitten. Op hun tweede liepen ze, maar vaak op hun knieën en erg wankel. Dat is ook typerend. De spieren zijn op deze leeftijd al aangetast.”
Grote steen
Esther: “Ik heb de jongens nooit geforceerd. Als Ilya struikelde, dan vergat hij zijn handjes uit te steken en viel hij plat op zijn gezicht. Als je dat een keer hebt meegemaakt, word je extra alert en voorzichtig. Ik kreeg wel eens opmerkingen dat ik te bezorgd was. Maar ik voelde gewoon aan dat ze niet zomaar onderweg op de grond gingen zitten. Ze zaten niet in de peuterpuberteit. Ze waren écht moe. Op verbaal gebied ontwikkelden de jongens zich ook minder snel. We zagen een groot aantal zorgverleners, zoals fysiotherapeuten en logopedisten. Toen Milan en Ilya bijna vier jaar waren, gingen we naar een zorgcentrum in Amsterdam dat goed bekend stond op het gebied van fysiotherapie. De oudere en zeer ervaren arts zag eigenlijk meteen wat er aan de hand was. Maar hij vertelde het nog niet, stuurde ons door naar het ziekenhuis, waar we een kinderarts hadden met wie we meer vertrouwd waren. De naam Duchenne viel, een nare spierziekte. Er werd bloed bij de jongens afgenomen, de volgende dag zouden we de uitslag krijgen. We hebben toen bewust niet op internet naar informatie gezocht. Ze hebben het toch niet, dachten we. Maar ze hadden het wel… We hoorden wat de ziekte inhield. Er viel een grote steen op ons. Simon is een grote, sterke man. Maar midden in die spreekkamer ging hij onderuit.”
Ontwapenend
Simon: “Ik kan nooit meer onbezorgd op mijn rug in de wei liggen, met een grassprietje in mijn mond. Ik kan de situatie even proberen te vergeten, maar het verdriet is altijd aanwezig.”
Esther: “We hebben afscheid moeten nemen van het idee dat we gezonde kinderen hebben. Sinds twee jaar zitten Ilya en Milan op de Mytylschool. Op de reguliere basisschool raakten ze overprikkeld. Het bleek dat ze kenmerken uit het autistisch spectrum vertonen.”
Simon: “Ondanks hun autisme zijn Milan en Ilya empathische, ontwapenende kinderen die ons helpen om naar de mooie dingen in het leven te kijken.”
Esther: “We willen de jongens graag zo onbevangen mogelijk laten opgroeien, hen behoeden voor te vroege informatie over hun toekomst. We geven eerlijk antwoord, maar vertellen niet meer dan ze vragen. Laatst zagen ze een bouwtekening met rolstoelen. Omdat we binnenkort het huis gaan verbouwen. Nu hebben ze nog geen rolstoel nodig, maar straks wel. Ze reageerden niet geschrokken, maar blij. ‘Goh, wat handig, daar kunnen we lekker mee heen en weer rijden.’”
Simon: “We hopen dat ze later zelfstandig in hun elektrische rolstoel het centrum in kunnen. Naar de bioscoop, misschien een kroegje in. Kinderen met Duchenne worden steeds ouder. Ten tijde van de diagnose haalde vijftig procent de 30 jaar. Nu is dat 35 jaar. Door behandelingen, onder andere op het gebied van fysiotherapie, kan de kwaliteit van het leven verbeterd worden. Er word nu hard gewerkt om een medicijn te ontwikkelen dat de Duchenne omzet in de mildere ziekte van Becker. Hopelijk gebeurt er een wonder.”
Wat is Duchenne Spierdystrofie?
Deze ziekte – die vooral voorkomt bij jongens – breekt de spieren na de geboorte langzaam af. Kinderen worden daardoor steeds minder sterk. Ze vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Met ongeveer tien jaar, wordt lopen erg moeilijk. De kinderen worden dan afhankelijk van een rolstoel. Als de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden, is beademing nodig. Ook de hartspier functioneert steeds minder goed. Hierdoor is Duchenne Spierdystrofie uiteindelijk fataal. [bron: www.duchenne.nl]
Stylist Nathalie Martens (31) en fotograaf Joep Rijk (32) hebben een eigen bedrijf: Rijk in Beeld. Hun dochter Julotte is 4 jaar, hun zoon Mathis wordt op 26 januari 2 jaar. Hij werd doof geboren.
“Mathis is net zo bijzonder als ieder ander kind”
Nathalie: “Het was aanvankelijk het perfecte plaatje. Na de ziekenhuisbevalling naar huis, waar ik genoot van ons gezin, dat nu uit vier mensen bestond. Tot de dag van de standaard gehoortest. Een lange test, die constant werd herhaald. Telkens was het resultaat negatief. Dat komt vaker voor, vertelde men ons. Wellicht zat er nog vocht uit de baarmoeder achter de trommelvliezen. Joep en ik wisten dat er iets niet klopte. Het voelde niet goed. De test werd een paar dagen later herhaald. Daarna volgde thuis een uitgebreidere screening. Wederom negatief. In het audiologisch centrum werd vervolgens de hersenactiviteit gemeten tijdens het aanbieden van geluid. We dachten: misschien is Mathtis licht slechthorend. Maar het bleek dat hij erg grote verliezen had.”
Eenzaam
Nathalie: “Na een week werd het onderzoek nogmaals uitgevoerd. Mathis zat in de meest negatieve hoek van het spectrum. Hij zal het nooit horen als ik zeg: ‘Ik hou van jou’. Dat was het eerste dat in me opkwam. En daarna: zou hij door zijn handicap wel vriendjes krijgen? Het voelde zo eenzaam voor Mathis.”
Joep: “Thuis maakte ik een foto, mijn manier van verwerken. Mathis in de box, met een koptelefoon op. Ik ben zelf muzikaal, ik vond het zó erg dat hij niets kon horen. Daar zat hij, in zijn stille wereld. Dat beeld zette ik op Facebook, met een verhaal erbij. Zo lieten we onze omgeving weten wat er aan de hand was.”
Nathalie: “Daarna zetten we de knop om. Het was zoals het was. Niet bij de pakken neerzitten. Er was voldoende afleiding: ons drukke bedrijf, ons meisje van twee, dat ook aandacht nodig had. En natuurlijk alle afspraken met artsen die volgden. De eerste vier maanden waren dat er 38.”
Twee gezonde kinderen
Joep: “Veel was onduidelijk. Had Mathis het CMV-virus of het syndroom van Usher, die beide ook blindheid kunnen veroorzaken? Of misschien het syndroom van Waardenburg? Dat was gelukkig niet het geval. Wat dan wel? Verder onderzoek moet dat nog uitwijzen. Ik hoop dat het domme pech is en dat het niet genetisch is. Dat hij later horende kinderen kan krijgen.”
Nathalie: “Aan de linkerkant heeft Mathis een gehoorapparaatje en rechts een cochleair implantaat. Het CI werd ingebracht toen hij anderhalf was. Voor de operatie hadden we een gesprek met de psychologen in het ziekenhuis. Ze vroegen: ‘Hebben jullie al kunnen accepteren dat jullie maar één gezond kind hebben?’ Ik was even stil. Zo zie ik het zelf helemaal niet. We hebben twéé gezonde kinderen. Mathis kan niet horen, maar hij is niet ziek.”
Zelfvertrouwen
Joep: “Toen het CI werd aangesloten, zette ik mijn camera op statief. Bij bestaande filmpjes was het: tadaaaa, hij doet het. Maar zo gaat het dus niet...”
Nathalie: “Het duurde een uur. Mathis liet dat gefriemel niet toe.”
Joep: “Ik heb de beelden versneld. Muziekje eronder. En het filmpje op You Tube gezet. Eind september was het al bijna 34.000 keer bekeken. Ook het Doveninstituut in Amerika gebruikt het, als voorlichtingsmateriaal. Omdat mensen vaak teleurgesteld raken. Nu zien ouders dat ze niet de enigen zijn.”
Nathalie: “Natuurlijk hadden we liever gezien dat Mathis een horend kindje is, maar we zijn erg blij dat hij bij ons is. We leren hem horen en praten en ondersteunen dat met gebarentaal. Julotte kan haar broertje al veel duidelijk maken, ze pikt de gebarentaal vliegensvlug op.”
Joep: “We proberen Mathis zoveel mogelijk zelfvertrouwen te geven. ‘Jij bent als ieder ander. Net zo bijzonder. De één heeft een bril nodig. En jij een hulpmiddel voor je oren.’”
Nathalie: “De één vindt een CI een hulpmiddel, de ander een wondermiddel. Wij zijn er in ieder geval ontzettend blij mee dat onze zoon hierdoor de kans krijgt om te gaan horen en praten!”
Wat is een cochleair implantaat (CI)?
Een CI is een elektronisch toestel, dat het werk overneemt van de beschadigde delen van het binnenoor. Het levert geluidssignalen aan de hersenen. Het binnenkomende geluid is computerachtig. Een CI bestaat uit een intern gedeelte (sensoren in het slakkenhuis) en een externe spraakprocessor.
Het CI-filmpje van Mathis
Zie je op: http://www.youtube.com/watch?v=T8FvjvHcuZA
Joanne Zwart (34) ontwerpt knuffels, die ze op een eerlijke manier in India laat maken. Haar bedrijf heet Kulaya. Peter Bos (31) werkt bij de faculteit Sociale Wetenschappen van de Universiteit Utrecht als onderzoeker en docent. Ze hebben een dochter en een zoon: Milia (5 jaar) en Otto (2 jaar). Milia heeft het syndroom van Down.
“Het allerbelangrijkste is dat Milia gelukkig is”
Peter: “In het leven kan het anders lopen dan je denkt. Op mijn 20e kreeg ik lymfeklierkanker. Voordat ik door de chemokuren onvruchtbaar zou worden, werden zaadcellen afgenomen. Door middel van ICSI zou in de toekomst een zwangerschap tot stand kunnen worden gebracht. Joanne en ik wisten dat we op een bepaald moment een kind wilden. Of dat zou gaan lukken, was nog maar de vraag. Vrij snel nadat ik genezen werd verklaard, besloten we daarom het ICSI-traject in te gaan.”
Joanne: “We waren ontzettend blij toen het ons gegund werd. De zwangerschap verliep zonder horten of stoten. Er werden prenatale onderzoeken aangeboden. Maar we kozen alleen voor de gebruikelijke 20-wekenecho. Daarop was niks te zien. Alle vitale functies waren goed.”
Peter: “De NIPT-bloedtest was in die tijd in Nederland nog niet beschikbaar. Daarmee wordt onderzocht of een zwangere vrouw een verhoogde kans heeft op een kind met het syndroom van Down. We hadden er zeer waarschijnlijk geen gebruik van gemaakt. Ik was 25 jaar, Joanne 28, dus nog relatief jong. We maakten ons geen zorgen.”
Júíst bij ons
Joanne: “Milia werd thuis geboren, een prachtige hurkbevalling. Toen ik haar in mijn armen kreeg, sloot ik haar meteen in mijn hart. Mijn eerste gedachte was wel: er is iets met haar oogjes. Tegen Peter zei ik: ‘Zou ze Down hebben?’ We wisten het gewoon niet, ze was ons eerste kind. Ons gevoel ging heen en weer, van vreugde naar verwarring.”
Peter: “Vanwege Pinksteren was een test niet meteen mogelijk. Drie dagen zaten we in onzekerheid. Toen kregen we de uitslag. Milia had inderdaad het syndroom van Down. Ik kon het daarna meteen loslaten. Het is zo, prima. Nu gaan we ermee leren leven.”
Joanne: “Die duidelijkheid was prettig. Maar ik was ook gelaten. Goh, waarom wij? Hoeveel pech kun je hebben? Kanker, ICSI, een kindje met Down… Dat gevoel duurde maar even. Daarna dacht ik: we hebben al heel wat meegemaakt. Misschien is Milia júíst bij ons, omdat wij dit aankunnen.”
Peter: “We wilden het van de positieve kant bekijken. En dat gevoel wilden we delen met anderen. Niet rouwen, maar vieren. We zijn blij met onze mooie dochter! Mensen vonden het fijn, om te weten hoe ze moesten reageren. We kregen zakken vol post.”
Kippenvelmoment
Peter: “Uit DNA-onderzoek bleek dat Milia niet de erfelijke variant van Down heeft. Ook de ICSI-behandeling vergroot de kans op het syndroom niet. Het is puur toeval dat ze het heeft. Ook bij Otto kozen we daarom alleen voor de 20-wekenecho.”
Joanne: “De NIPT-test stelt stellen nu voor een lastige keuze. Mensen die het van een afstand bekijken, zeggen al snel: ‘Ach, dan laat je het toch weghalen?’ Ik vind het moeilijk om zoiets te horen.”
Peter: “Zoveel mogelijk uitsluiten wat we lastig vinden... Daar wordt de wereld niet beter van. En er is niks mis met een beetje variatie.”
Joanne: “Wat zal de toekomst Milia gaan brengen? Daar maak ik me soms zorgen over. Peter helpt me relativeren. Het allerbelangrijkste is dat Milia gelukkig is en dat wij gelukkig met haar zijn.”
Peter: “Ze is een pittige tante. Op de Vrije School doet ze het goed. Ze zegt vaak: ‘Zelf, ikke zelf doen.’ Dus ik denk dat Milia zich later wel gaat redden.”
Joanne: “Laatst hielp ze me in de keuken. Niet lang daarna gingen we met de bolderkar weg, waarin Otto zat. Ze kwam bij de straat, ze stopte. Keek naar links en rechts. We liepen een stukje verder. En opeens was er dat besef: ‘Ik zelf ui snijden. Ik zelf boterham smeren. Ik zelf drinken pakken. Ik zelf kar trekken. Ik zelf kijken: komt wat aan? Ik álles zelf.’ Ik vond het zó fantastisch, echt een kippenvelmoment.”